矮小症相关检查的解读及科普

2021-07-16 16:18分类：疾病知识阅读：

　　身材矮小症是指在相似生活环境下，身高较正常的同种族、同性别和同年龄的人群身高均值低2个标准差(-2SD)或低于第3百分位以下。身材矮小症是一种症状，诊断与鉴别诊断需要依据病史、体格检查、实验室检查、影像学检查，甚至遗传学检测。

矮小症相关检查的解读及科普

　　下面就实验室和影像学检查进行介绍

　　1.骨龄

　　通过拍摄左手腕部X光片，观察指骨、腕骨、桡尺骨下端的骨化中心出现的时间、面积大小、判断骨骼实际发育程度，来确定骨龄。人的生长发育有2个“年龄”，即生活年龄(日历年龄，CA)和生物年龄(骨龄，BA)。

　　骨龄正常：BA-CA在-1~+1岁之间;

　　骨龄提前：BA-CA>1岁;

　　骨龄落后：BA-CA<1岁。

　　骨龄评估意义：

　　①能较准确地反映生长发育水平和成熟度;

　　②能及早了解儿童生长发育潜力以及性成熟的趋势;

　　③可预测儿童的成年身高;

　　④对一些儿童内分泌疾病的诊断提供帮助;如骨龄提前：多见于性早熟、卵巢颗粒细胞癌、肾上腺皮质增生症或肿瘤、甲亢、单纯性肥胖伴身材增长过快。骨龄落后：生长激素缺乏、Turner综合征、甲状腺功能减低、软骨发育不良等。

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　　2.常规检查

　　①血、尿、便常规检查：提示贫血、肾脏疾病、尿崩症。

　　②肝功能+乙肝二对半：提示肝炎、严重营养不良。

　　③肾功能+电解质：提示慢性肾功能不全。

　　④甲状腺功能：FT3/FT4降低提示甲状腺功能减退;FT3/FT4正常提示，TSH升高提示亚临床甲状腺功能减退。

　　⑤血脂+血糖：提示代谢异常。

　　3.生长激素GH激发试验

　　生理状态下，GH呈脉冲式分泌，这种分泌与垂体、下丘脑、神经递质及大脑结构和功能的完整性有关。受睡眠、运动、摄食和应激的影响，故单次学GH水平不能真正反映机体GH的分泌情况。因此应用GH激发试验作为诊断生长激素缺乏症(GHD)的主要依据。

　　目前选用作用方式不同的两种药物试验：一种抑制生长抑素释放的药物(胰岛素、精氨酸、吡啶斯地明)与一种兴奋GH释放激素(GHRH)释放的药物(可乐定、左旋多巴)组合。只要有一项试验GH峰值>10ug/L,即可排除GHD诊断;GH峰值<5ug/L为完全性GHD，GH峰值5~10ug/L为部分性GHD。

　　4.内分泌检查

　　①多种脑垂体激素缺乏时，需要检测促甲状腺激素(TSH)、T3、T4、促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇、促性腺激素(促黄体生成素LH、卵泡刺激素FSH、泌乳素PRL、雌二醇E2、孕酮T)。

　　②胰岛素样生长因子(IGF-1)+胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)+IGF-1生成试验：IGF-1和IGFBP-3的血清浓度随着年龄增长和发育进程而增高，受性别、年龄、青春期、营养及遗传因素影响。血清IGF-1因无明显脉冲式分泌和昼夜节律，相对稳定，能较好反映内源 GH分泌状态， IGF-1降低，可考虑GHD，但IGF-1水平正常也不能完全除外GHD。IGFBP-3水平降低对3岁以下的GH缺乏儿童诊断有帮助，对3岁以上矮身材儿童无诊断意义。当怀疑存在生长激素抵抗(基础血浆生长激素水平升高或正常，IGF-1降低)，需要测定生长激素受体功能，如Laron综合征。正常人IGF-1在注射GH后较基线增高3倍以上，或达到于其年龄相当的正常值。Laron综合征矮身材的IGF-1浓度仍为低水平。

　　③怀疑Cushing综合征合并矮小：应检测皮质醇、ACTH。原发性Cushing病、肾上腺皮质肿瘤，应用大剂量皮质激素后表现为Cushing综合征的患者学ACTH降低，垂体瘤引起的继发性Cushing综合征ACTH则升高。

　　④性腺轴激素检测：需要检测LH、FSH、E2、T、PRL、Hcg。

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