生长激素缺乏症是指下丘脑或垂体前叶功能障碍使生长激素分泌不足甚至完全缺乏，或由于生长激素分子结构异常等所致小儿身材矮小的一种内分泌疾病。生长激素缺乏症是儿科临床常见的内分泌疾病之一，大多为散发性，少部分为家族性遗传。

　　病因 促生长激素分泌激素的缺乏、特发性下丘脑功能异常、垂体发育不良、颅脑放射性损伤、遗传因素及长期熬夜、精神压力等。针对疾病的病因及早的治疗是治疗生长激素缺乏

　　症状 生长激素缺乏症的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位和足位产多见。出生时身长正常，5个月起出现生长减慢，1～2岁明显。多于2～3岁后才引起注意学龄期身高年增长率不足5cm，严重者仅2～3cm，身高偏离在正常均数-2SD以下。

　　需要做的检查

　　生长激素激发试验 各种药物激发反应途径不同，敏感性和特异性也有差异，故常用2种作用不同的药物进行激发试验以助结果判断。激发试验前需禁食8h小时以上。一般认为2种试验生长激素峰值均<5μg/L，为完全性生长激素缺乏症;生长激素峰值在5.1～9.9μg/L为部分性生长激素缺乏;生长激素峰值≥10μg/L为正常反应。

　　染色体检查 对女性矮小伴青春期发育延迟者应常规作染色体检查，以排除染色体病，如Turner综合征等。

　　骨龄评定 手和腕部X线摄片，评定骨龄是了解患儿骨骼成熟程度，预测生长潜力的一个较为可靠的手段。

　　颅脑磁共振显像 MRI可显示蝶鞍容积大小，垂体前、后叶大小，可诊断垂体不发育，发育不良，空蝶鞍、视中隔发育不全等，并且可发现颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等占位性病变。

　　其他 根据临床表现可选选择性检测TSH、T3、T4、PRL、ACTH、皮质醇、LHRH激发试验等，以判断有无甲状腺、性腺激素缺乏等。

　　诊断标准

　　身高低于正常同种族、同龄、同性别儿童平均身高2个标准差，或低于第三百分位以下。

　　每年身高增长速率，学龄期<5cm，青春期<7cm。

　　骨龄较实际年龄落后2岁以上。

　　生长激素替代治疗

　　目前对生长激素缺乏症的治疗主要采用基因重组人生长激素替代治疗。无论特发性或继发性生长激素缺乏性矮小均可用生长激素治疗。开始治疗年龄越小，效果越好。对颅内肿瘤术后导致的继发性生长激素缺乏症、恶性肿瘤或有潜在肿瘤恶变及严重糖尿病患儿禁用。

　　预后 生长激素缺乏症越早治疗，效果越好。经过积极的寻找病因，针对性的治疗，给予补充足量的生长激素，一般可以达到正常身高，但需要长期坚持治疗。

　　复诊 处于治疗期的生长激素缺乏症患儿，要每3个月随诊1次，复查血糖、类胰岛素1号生长因子、胰岛素样生长因子结合蛋白3及甲状腺功能等，根据检查结果及时调整用药，避免用药过度或未能及时发现药物的副作用，给患儿带来更加严重的影响。

　　饮食 生长激素缺乏症的患儿在饮食中应多增加摄入蛋白质高的食物，并且养成良好的饮食习惯，不挑食、不偏食。儿童的正常生长需要足够的能量、蛋白质和氨基酸
       
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