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矮小症如何诊断,又有哪些类型?

2021-03-26 16:28分类:疾病知识 阅读:

 

  很多家长都在疑惑,为什么孩子不缺生长激素,但还就是长不高。在发现孩子与同龄人相比持续偏矮或排队总是站在第一排之后,带孩子到医院就诊,而检查后显示所有指标都在正常范围内。所以是不是没有任何问题,便可以让孩子自行生长或孩子根本就是“晚长”?

  临床上对于生长缓慢长不高的孩子,非生长激素缺乏、不伴有潜在病理状态的身材矮小,称之为特发性矮小,同时也是儿童期身材矮小的最常见原因。

  特发性矮小(ISS)是指身高低于同性别、同年龄、同种族、正常儿童平均身高的2个标准差(-2SD);排除了生长激素缺乏症(GHD)、小于胎龄儿(SGA)、系统性疾病、其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、心理情感障碍等导致的矮身材。也就是说,除了身高比同龄人矮小,孩子一切正常。

矮小症如何诊断,又有哪些类型?

  不缺生长激素长不高到底是什么原因?

  特发性矮身材实质上是一组目前病因不明的导致身材矮小疾病的总称,在身高低于-2SD的矮身材儿童中,ISS占60%~80%。

  ISS包括体制性青春期发育迟缓和家族性矮身材,但不包括骨骼发育异常、特纳综合征等由于明确疾病导致的身材矮小。

  目前发现的导致特发性矮小的原因可能有GH分泌量减少、SHOX基因缺陷、GH启动子功能障碍、GH分子异常、GH信号途径遗传缺陷等。

  如何确定是ISS而不是晚长?

  首先应仔细询问病史(包括出生史、家族史、既往史),其次还需要进行体格检查、实验室检查、影像学检查等。

  特别要关注的是父母是否近亲婚配、父母身高、父母青春期开始的时间、纵向生长资料等。

矮小症如何诊断,又有哪些类型?

  特发性矮身材应满足以下几个条件:

  ①身高落后于同年龄、同性别正常儿童平均值的-2SD;

  ②出生时身长、体重处于同胎龄儿的正常范围;

  ③GH药物激发试验GH峰值≥10ng/ml;

  ④排除了系统性疾病、其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、心理情感障碍等其他导致身材矮小的原因。

  发现矮小不加以干预有什么危害?

  如果不能早发现早治疗,成年后,男生终身高在160cm左右,女生终身高在150cm左右,可能会影响一生的生活质量。

矮小症如何诊断,又有哪些类型?

  哪些疾病导致的矮小需要用生长激素治疗?

  2003年,美国食品药品监督管理局(FDA)批准使用生长激素治疗特发性矮身材。除此之外,还有生长激素缺乏症、特纳氏综合征、小于胎龄儿、SHOX基因缺陷、Noonan综合征、因软骨发育不全引起的儿童矮身材等10种疾病引起的矮小,均被批准为生长激素治疗的适应症。

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  因此,矮小症的孩子并不可怕,可怕的是家长没有及时发现,及时治疗,导致了孩子在生长发育阶段吃了亏。所以家长一定要注意孩子的生长,一旦发现有矮小的症状,一定要去医院治疗。


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